40 años de avances les auguran a nuevas generaciones saber desde el vientre de qué enfermedades podrían sufrir y qué no podrían comer.
En Colombia son catalogadas como raras, incluso, dice el mito, que no tienen cura, por eso los recursos que reciben por parte del Gobierno y de las entidades especializadas en ciencia son mínimos, lo que dificulta que se llegue a encontrar la cura o al menos se avance en tratamientos que mejoren la calidad de vida de los pacientes que las padecen.
En el ámbito internacional, sin embargo, estudios demuestran que las enfermedades genéticas afectan entre el seis y el ocho por ciento de la población mundial y hasta la fecha no solo se han diagnosticado cerca de 2000, sino que se ha avanzado en tratamientos de prevención e incluso curativos de muchas de ellas.
Alicia María Cock Rada, coordinadora de la Unidad de Genética de la Universidad de Antioquia, dice que uno de los grandes avances en genética médica en el mundo es el diagnóstico preimplantatorio, que permite, luego de la fertilización, sacar algunas células del embrión y determinar si el gen está o no mutado antes de implantarlo.
La técnica, sin embargo, no ha podido adoptarse en Colombia. Cock indica que esto se debe a las implicaciones éticas y a la legislación del país, puesto que el embarazo, incluso, podría ser interrumpido dependiendo de la gravedad de la enfermedad.
Harvy Velasco Parra, docente de la maestría de genética humana de la Universidad Nacional, resalta también el hecho de que gracias a los estudios actuales, en un futuro cercano se podría saber de qué enfermedad se va a sufrir o qué medicamento o alimento le caerían mal al organismo.
En farmacogenómica, la genética también tendrá grandes avances para el control de enfermedades como la diabetes, la hipertensión, algunos tipos de cáncer y enfermedades cerebrales.
El médico Andrés Villegas, del Grupo de Neurociencias de la Universidad de Antioquia, indica que gracias a que la genética logró hace algunos años develar el genoma humano completo, se han logrado determinar perfiles que próximamente podrían indicar cuales son los medicamentos apropiados en determinadas enfermedades y para determinadas personas, como es el caso del alzheimer.
"Aunque una persona puede tener alzheimer le puede dar a una personas muy diferente a como le da a otra, dependiendo de los factores genéticos que estén involucrados. En este momento estamos estudiando genes involucrados en varias vías metabólicas, estamos mirando otra vía a nivel de lípidos y estamos estudiando genes que producen proteínas en esas vías metabólicas", agregó Villegas.
Otros grandes hallazgos en materia de genes han logrado, según Velasco Parra, encontrar en el consumo indicado de ácido fólico durante el embarazo, una medida de prevención para que los niños no padezcan enfermedades del tubo neurálgico, como la espina bífida (malformación de la médula espinal y la espina dorsal), la anencefalia (un desarrollo insuficiente del cerebro y subdesarrollo del cráneo), etc.
"Con los estudios se ha logrado saber que con adecuadas cantidades se puede reducir hasta el 50 por ciento el chance que se cierre el tubo neurálgico", resalta Velasco.
Se espera que con el uso de aparatos de última tecnología en pocos años se logre avanzar en el tratamiento de enfermedades como el enanismo, la cual es común en el oriente antioqueño.
"Hemos encontrado hallazgos en genes involucrados en la talla baja, estamos trabajando en el mecanismo de desarrollo de ciertas enfermedades, como por ejemplo el gen Shox o con genes relacionados con factores de crecimiento fibrolástico, o con hormonas de crecimiento", puntualiza el docente de genética humana.
El pronóstico para la próxima década, a pesar de la falta de recursos en Colombia, es alentador, los expertos se muestran optimistas y no pararán sus investigaciones.
2000
Enfermedades genéticas, aproximadamente, se han diagnosticado en el mundo.
PARA SABER MÁS
AVANCES TAMBIÉN EN IDENTIFICACIÓN
Hace unos años era difícil pensar en resolver casos de pensiones, sucesiones, herencias y hasta identificación de cadáveres, a partir de las comparaciones genéticas.
Laboratorios como Qiagen y Applied Bio Systems han desarrollado estudios que permiten la lectura de todo el perfil genético de un individuo, lo cual ha incidido por ejemplo, para identificar cuerpos dentro de una fosa común.
Óscar Palacio, director del laboratorio Identigen de la U de A. manifiesta que la tecnología ha logrado avanzar en el desarrollo de marcadores como Indels que permiten analizar restos óseos hasta de 80 años.